What can the CF registry tell us about rare CFTR-mutations? A Belgian study.

De Wachter, E; Thomas, M; Wanyama, S S; Seneca, S; Malfroot, A

De Wachter, E; Thomas, M; Wanyama, S S; Seneca, S; Malfroot, A.

Afiliação

De Wachter E; CF Clinic, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090, Brussels, Belgium. elke.dewachter@uzbrussel.be.
Thomas M; Belgian CF Registry, Scientific Institute of Public Health (WIV-ISP), Brussels, Belgium.
Wanyama SS; Belgian CF Registry, Scientific Institute of Public Health (WIV-ISP), Brussels, Belgium.
Seneca S; Department for Reproduction and Genetics, Centre of Medical Genetics, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
Malfroot A; CF Clinic, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090, Brussels, Belgium.

Orphanet J Rare Dis ; 12(1): 142, 2017 08 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28830496

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Mutação/genética; Antibacterianos/uso terapêutico; Bélgica; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pâncreas/patologia; Fenótipo; Pseudomonas aeruginosa/patogenicidade

Palavras-chave

CF-registry study; Cystic fibrosis; Disease liability; Genotype-phenotype correlation; Rare CFTR-mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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