Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.

Ververi, Athina; Islam, Lily; Bewes, Beverley; Busby, Louise; Sullivan, Caroline; Canham, Natalie

Ververi, Athina; Islam, Lily; Bewes, Beverley; Busby, Louise; Sullivan, Caroline; Canham, Natalie.

Afiliação

Ververi A; North West Thames Regional Genetics Service, London, UK.

Cytogenet Genome Res ; 152(3): 132-136, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28898887

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Éxons/genética; Herança Materna/genética; Deleção de Sequência; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Alelos; Síndrome de Angelman/fisiopatologia; Braquidactilia/diagnóstico; Braquidactilia/genética; Braquidactilia/fisiopatologia; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Dedos/anormalidades; Humanos; Hipertelorismo/diagnóstico; Hipertelorismo/genética; Hipertelorismo/fisiopatologia; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Fenótipo; Estrabismo/diagnóstico; Estrabismo/genética; Estrabismo/fisiopatologia

Palavras-chave

Angelman syndrome; Intragenic deletion; Maternally inherited deletion; Recurrence risk; UBE3A

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Deleção de Sequência / Síndrome de Angelman / Ubiquitina-Proteína Ligases / Herança Materna Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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