Rare cases of galactose metabolic disorders: identification of more than two mutations per patient.

Schulpis, Kleopatra H; Thodi, Georgia; Chatzidaki, Maria; Iakovou, Konstantinos; Molou, Elina; Dotsikas, Yannis; Loukas, Yannis L

Schulpis, Kleopatra H; Thodi, Georgia; Chatzidaki, Maria; Iakovou, Konstantinos; Molou, Elina; Dotsikas, Yannis; Loukas, Yannis L.

Afiliação

Schulpis KH; .
Thodi G; .
Chatzidaki M; .
Iakovou K; .
Molou E; .
Dotsikas Y; .
Loukas YL; .

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(10): 1119-1120, 2017 Oct 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28902631

Assuntos

Galactoquinase/genética; Galactosemias/diagnóstico; UDPglucose 4-Epimerase/genética; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/genética; Galactose/metabolismo; Galactosemias/genética; Galactosemias/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Triagem Neonatal

Palavras-chave

Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT); galactosemia; mutations; uridine diphosphate galactose-4-epimerase (GALE)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UDPglucose 4-Epimerase / UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase / Galactoquinase / Galactosemias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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