Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy.

Torriano, Simona; Erkilic, Nejla; Faugère, Valérie; Damodar, Krishna; Hamel, Christian P; Roux, Anne-Francoise; Kalatzis, Vasiliki

Torriano, Simona; Erkilic, Nejla; Faugère, Valérie; Damodar, Krishna; Hamel, Christian P; Roux, Anne-Francoise; Kalatzis, Vasiliki.

Afiliação

Torriano S; Inserm U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.
Erkilic N; University of Montpellier, Montpellier, France.
Faugère V; Inserm U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.
Damodar K; University of Montpellier, Montpellier, France.
Hamel CP; Laboratory of Molecular Genetics, CHRU, Montpellier, France.
Roux AF; Inserm U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.
Kalatzis V; University of Montpellier, Montpellier, France.

Hum Mol Genet ; 26(18): 3573-3584, 2017 09 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28911202

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Coroideremia/genética; Corioide/metabolismo; Coroideremia/terapia; Fibroblastos/metabolismo; Genes Ligados ao Cromossomo X/genética; Terapia Genética/métodos; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Retina/metabolismo; Epitélio Pigmentado da Retina/metabolismo; Proteínas rab de Ligação ao GTP/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coroideremia / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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