Identification of a novel homozygous TRAPPC9 gene mutation causing non-syndromic intellectual disability, speech disorder, and secondary microcephaly.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(8): 839-845, 2017 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29031008
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Distúrbios da Fala
/
Proteínas de Transporte
/
Códon sem Sentido
/
Exoma
/
Homozigoto
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article