Fabry disease: Review and experience during newborn screening.

Hsu, Ting-Rong; Niu, Dau-Ming

Hsu, Ting-Rong; Niu, Dau-Ming.

Afiliação

Hsu TR; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan; Institute of Clinical Medicine and Faculty of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
Niu DM; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan; Institute of Clinical Medicine and Faculty of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: dmniu1111@yahoo.com.tw.

Trends Cardiovasc Med ; 28(4): 274-281, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29100912

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Doença de Fabry/diagnóstico; Mutação; Triagem Neonatal/métodos; alfa-Galactosidase/genética; Progressão da Doença; Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Fabry/tratamento farmacológico; Doença de Fabry/enzimologia; Doença de Fabry/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Fatores de Risco; alfa-Galactosidase/uso terapêutico

Palavras-chave

Cardiomyopathy; Enzyme replacement therapy; Fabry disease; Newborn screening

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Triagem Neonatal / Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Trends Cardiovasc Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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