Novel Complex ABCA4 Alleles in Brazilian Patients With Stargardt Disease: Genotype-Phenotype Correlation.

Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise; Dias da Silva, Elton; Varela, Patricia; Costa, Kárita Antunes; Filippelli-Silva, Rafael; Martin, Renan Paulo; Chiang, John Pei-Wen; Pesquero, João Bosco; Sallum, Juliana Maria Ferraz

Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise; Dias da Silva, Elton; Varela, Patricia; Costa, Kárita Antunes; Filippelli-Silva, Rafael; Martin, Renan Paulo; Chiang, John Pei-Wen; Pesquero, João Bosco; Sallum, Juliana Maria Ferraz.

Afiliação

Salles MV; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Motta FL; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Dias da Silva E; Department of Biophysics, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Varela P; Department of Biophysics, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Costa KA; Department of Biophysics, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Filippelli-Silva R; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Martin RP; Department of Biophysics, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Chiang JP; Department of Biophysics, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Pesquero JB; Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon, United States.
Sallum JMF; Molecular Vision Laboratory, Hillsboro, Oregon, United States.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 58(13): 5723-5730, 2017 11 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29114839

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Alelos; Degeneração Macular/congênito; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Brasil; Criança; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Retina/fisiologia; Doença de Stargardt; Acuidade Visual/fisiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Alelos / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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