Genome-wide sequencing expands the phenotypic spectrum of EP300 variants.

Costain, Gregory; Kannu, Peter; Bowdin, Sarah

Costain, Gregory; Kannu, Peter; Bowdin, Sarah.

Afiliação

Costain G; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada; Medical Genetics Residency Training Program, University of Toronto, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
Kannu P; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada; Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada.
Bowdin S; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. Electronic address: sarah.bowdin@addenbrookes.nhs.uk.

Eur J Med Genet ; 61(3): 125-129, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29133209

Assuntos

Proteína p300 Associada a E1A/genética; Genoma Humano; Estudo de Associação Genômica Ampla; Mutação; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/patologia; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Choanal atresia; EP300; Hyperinsulinism; Lipomyelomeningocele; Rubinstein-Taybi syndrome; Tumour screening; Whole-exome sequencing; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Genoma Humano / Proteína p300 Associada a E1A / Estudo de Associação Genômica Ampla / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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