A case of Riley Ruvalcaba syndrome with a novel PTEN mutation accompanied by diffuse testicular microlithiasis and precocious puberty.

Ozsu, Elif; Sen, Askin; Ceylaner, Serdar

Ozsu, Elif; Sen, Askin; Ceylaner, Serdar.

Afiliação

Ozsu E; Pediatric Endocrinology, Samsun Obsteric and Children Hospital, Samsun, Turkey, Phone: +90 505 454 75 89, Fax: +90 362 230 91 00.
Sen A; Medical Genetics, Firat University School of Medicine, Elazig, Turkey.
Ceylaner S; Medical Genetics, Intergen Genetic Center, Ankara, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 31(1): 95-99, 2018 Jan 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29194042

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cálculos/genética; Nanismo/genética; Ossos Metacarpais/anormalidades; Mutação; Osteocondrite/genética; PTEN Fosfo-Hidrolase/genética; Puberdade Precoce/genética; Doenças Testiculares/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Cálculos/complicações; Cálculos/patologia; Criança; Nanismo/complicações; Nanismo/patologia; Fácies; Humanos; Masculino; Ossos Metacarpais/patologia; Osteocondrite/complicações; Osteocondrite/patologia; Fenótipo; Prognóstico; Puberdade Precoce/complicações; Puberdade Precoce/patologia; Doenças Testiculares/complicações; Doenças Testiculares/patologia

Palavras-chave

PTEN mutation; penile pigmentation; testicular microlithiasis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrite / Puberdade Precoce / Doenças Testiculares / Anormalidades Múltiplas / Cálculos / Nanismo / Ossos Metacarpais / PTEN Fosfo-Hidrolase / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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