Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchio­otic syndrome and esophageal atresia: Coincidence or a digenic mode of inheritance?

Kause, Franziska; Reutter, Heiko; Marsch, Florian; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Ludwig, Michael; Zhang, Rong

Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchiootic syndrome and esophageal atresia: Coincidence or a digenic mode of inheritance?

Kause, Franziska; Reutter, Heiko; Marsch, Florian; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Ludwig, Michael; Zhang, Rong.

Afiliação

Kause F; Institute of Human Genetics, University Hospital of Bonn, D53127 Bonn, Germany.
Reutter H; Institute of Human Genetics, University Hospital of Bonn, D53127 Bonn, Germany.
Marsch F; Institute of Human Genetics, University Hospital of Bonn, D53127 Bonn, Germany.
Thiele H; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, D50931 Cologne, Germany.
Altmüller J; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, D50931 Cologne, Germany.
Ludwig M; Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, University Hospital of Bonn, D53127 Bonn, Germany.
Zhang R; Institute of Human Genetics, University Hospital of Bonn, D53127 Bonn, Germany.

Mol Med Rep ; 17(2): 3200-3205, 2018 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29257230

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia; Atresia Esofágica/patologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco/genética; Síndrome Brânquio-Otorrenal/complicações; Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Análise Mutacional de DNA; Atresia Esofágica/complicações; Atresia Esofágica/genética; Feminino; Proteínas Hedgehog/genética; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Polimorfismo Genético; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Splicing de RNA; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Atresia Esofágica / Proteína Gli3 com Dedos de Zinco / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Med Rep Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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