Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy with atypical neuroimaging abnormalities and a novel mutation.

Muranjan, M; Karande, S; Sankhe, S; Eichler, S

Muranjan, M; Karande, S; Sankhe, S; Eichler, S.

Afiliação

Muranjan M; Department of Pediatrics, Seth GS Medical College and KEM Hospital, Parel, Mumbai, Maharashtra, India.
Karande S; Department of Pediatrics, Seth GS Medical College and KEM Hospital, Parel, Mumbai, Maharashtra, India.
Sankhe S; Department of Radiology, Seth GS Medical College and KEM Hospital, Parel, Mumbai, Maharashtra, India.
Eichler S; Centogene AG, Schillingallee 68, Rostock, Germany.

J Postgrad Med ; 64(1): 59-63, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29386416

Assuntos

Insuficiência Adrenal/etiologia; Adrenoleucodistrofia/diagnóstico; Adrenoleucodistrofia/genética; Encéfalo/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Insuficiência Adrenal/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue; Pré-Escolar; Evolução Fatal; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Neuroimagem; Resultado do Tratamento; Substância Branca/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Insuficiência Adrenal / Adrenoleucodistrofia / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Postgrad Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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