Becker's myotonia: novel mutations and clinical variability in patients born to consanguineous parents.

Sahin, Ibrahim; Erdem, Haktan B; Tan, Huseyin; Tatar, Abdulgani

Sahin, Ibrahim; Erdem, Haktan B; Tan, Huseyin; Tatar, Abdulgani.

Afiliação

Sahin I; Department of Medical Genetics, Ataturk University School of Medicine, 25240, Erzurum, Turkey. ibrahim.sahin@atauni.edu.tr.
Erdem HB; Department of Medical Genetics, Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Ankara, Turkey. ibrahim.sahin@atauni.edu.tr.
Tan H; Department of Medical Genetics, Ataturk University School of Medicine, 25240, Erzurum, Turkey.
Tatar A; Department of Medical Genetics, Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Ankara, Turkey.

Acta Neurol Belg ; 118(4): 567-572, 2018 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29480456

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Mutação; Miotonia Congênita/genética; Adolescente; Criança; Consanguinidade; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Miotonia Congênita/patologia; Turquia

Palavras-chave

Becker's myotonia; CLCN1; Consanguineous; Myotonia congenita; Novel mutation; Thomsen's myotonia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Mutação / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Neurol Belg Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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