Patterns of homozygosity in patients with uniparental disomy: detection rate and suggested reporting thresholds for SNP microarrays.

Hoppman, Nicole; Rumilla, Kandelaria; Lauer, Emily; Kearney, Hutton; Thorland, Erik

Hoppman, Nicole; Rumilla, Kandelaria; Lauer, Emily; Kearney, Hutton; Thorland, Erik.

Afiliação

Hoppman N; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA. Hoppman.nicole@mayo.edu.
Rumilla K; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Lauer E; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Kearney H; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Thorland E; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Genet Med ; 20(12): 1522-1527, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29565418

Assuntos

Homozigoto; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Síndrome de Prader-Willi/patologia; Dissomia Uniparental/patologia

Palavras-chave

heterodisomy; isodisomy; microarray; single-nucleotide polymorphism; uniparental disomy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Dissomia Uniparental / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google