Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29576218
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Metaloendopeptidases
/
Domínio Catalítico
/
Mutação
/
Degeneração Neural
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article