Beta-ketothiolase deficiency: An unusual cause of recurrent ketoacidosis.

Kiliç-Yildirim, Gonca; Durmus-Aydogdu, Sultan; Ceylaner, Serdar; Sass, Jörn Oliver

Kiliç-Yildirim, Gonca; Durmus-Aydogdu, Sultan; Ceylaner, Serdar; Sass, Jörn Oliver.

Afiliação

Kiliç-Yildirim G; Pediatric Nutrition and Metabolism Unit, Eskisehir State Hospital, Eskisehir.
Durmus-Aydogdu S; Pediatric Nutrition and Metabolism Unit, Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskisehir.
Ceylaner S; Medical Geneticist, Intergen Genetics Centre, Ankara, Turkey.

Turk J Pediatr ; 59(4): 471-474, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29624230

Assuntos

Acetil-CoA C-Aciltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Cetose/etiologia; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Recidiva

Palavras-chave

isoleucine metabolism; keton bodies; recurrent ketoacidotic episodes; tiglyglycine

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Cetose Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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