Compound heterozygous mutations in desmoplakin associated with skin fragility, follicular hyperkeratosis, alopecia, and nail dystrophy.

Bari, Omar; Skillman, Sarah; Lah, Melissa D; Haggstrom, Anita N

Bari, Omar; Skillman, Sarah; Lah, Melissa D; Haggstrom, Anita N.

Afiliação

Bari O; School of Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
Skillman S; Department of Dermatology, MetroDerm P.C., Atlanta, GE, USA.
Lah MD; Department of Medical and Molecular Genetics, School of Medicine, Indiana University, Indianapolis, IN, USA.
Haggstrom AN; Department of Dermatology, School of Medicine, Indiana University, Indianapolis, IN, USA.

Pediatr Dermatol ; 35(4): e218-e220, 2018 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29633331

Assuntos

Desmoplaquinas/genética; Alopecia/complicações; Alopecia/genética; Humanos; Lactente; Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Masculino; Mutação; Unhas Malformadas/complicações; Unhas Malformadas/genética; Fenótipo; Anormalidades da Pele/complicações; Anormalidades da Pele/genética

Palavras-chave

DSP; acral; alopecia; desmoplakin; herpes simplex virus; hyperkeratosis; keratoderma; nail; palmoplantar; recurrent; skin fragility

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desmoplaquinas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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