Newborn screening for proximal urea cycle disorders: Current evidence supporting recommendations for newborn screening.

Merritt, J Lawrence; Brody, Linnea L; Pino, Gisele; Rinaldo, Piero

Merritt, J Lawrence; Brody, Linnea L; Pino, Gisele; Rinaldo, Piero.

Afiliação

Merritt JL; Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA. Electronic address: lawrence.merritt@seattlechildrens.org.
Brody LL; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
Pino G; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, USA.
Rinaldo P; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, USA.

Mol Genet Metab ; 124(2): 109-113, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29703588

Assuntos

Citrulina/sangue; Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos; Triagem Neonatal/normas; Guias de Prática Clínica como Assunto/normas; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/sangue; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Projetos Piloto; Estudos Prospectivos; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

False positives; Newborn screening; Ornithine transcarbamylase deficiency; Region 4 Stork; Urea cycle disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Citrulina / Guias de Prática Clínica como Assunto / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia / Teste em Amostras de Sangue Seco Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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