The first reported case of an inherited pathogenic CHD2 variant in a clinically affected mother and daughter.

Petersen, Andrea Klunder; Streff, Haley; Tokita, Mari; Bostwick, Bret L

Petersen, Andrea Klunder; Streff, Haley; Tokita, Mari; Bostwick, Bret L.

Afiliação

Petersen AK; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Streff H; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Tokita M; Randall Children's Hospital, Portland, Oregon.
Bostwick BL; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 176(7): 1667-1669, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29740950

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Adulto; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mães; Núcleo Familiar; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

CHD2; DNA-binding proteins; RefSeq NM_001271; chromodomain helicase; epileptic encephalopathy; inherited; neurodevelopmental disorders; seizure disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Mutação Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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