Case 1: Microcephaly, Skeletal Dysplasia, and Immunodeficiency in a Newborn.

Belal, Tarek; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Malcolmson, Janet

Belal, Tarek; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Malcolmson, Janet.

Afiliação

Belal T; Pediatric Hospitalist, Mount Washington Pediatric Hospital, Baltimore, MD.
Day-Salvatore DL; Department of Medical Genetics and Genomic Medicine, Saint Peter's University Hospital, New Brunswick, NJ.
Malcolmson J; Department of Medical Genetics and Genomic Medicine, Saint Peter's University Hospital, New Brunswick, NJ.

Pediatr Rev ; 39(7): 359-362, 2018 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29967080

Assuntos

Acondroplasia/diagnóstico; Síndrome de Quebra de Nijmegen/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/etiologia; Recém-Nascido; Masculino; Microcefalia/etiologia; Proteínas Nucleares/genética; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Síndrome de Quebra de Nijmegen Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Rev Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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