Whole exome sequencing identifies a novel dominant missense mutation underlying leukonychia in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 63(10): 1071-1076, 2018 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30033443
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Família
/
Hipopigmentação
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Fosfolipase C delta
/
Sequenciamento do Exoma
/
Genes Dominantes
/
Doenças da Unha
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article