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Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy.
Biancalana, Valérie; Romero, Norma B; Thuestad, Inger Johanne; Ignatius, Jaakko; Kataja, Janne; Gardberg, Maria; Héron, Delphine; Malfatti, Edoardo; Oldfors, Anders; Laporte, Jocelyn.
Afiliação
  • Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Romero NB; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Thuestad IJ; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS UMR7104, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Ignatius J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U964, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Kataja J; Université de Strasbourg, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Gardberg M; Center for Research in Myology, GH Pitie-Salpêtrière, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Paris, France.
  • Héron D; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institut, GH La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Malfatti E; Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, CHU Paris-GH La Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Oldfors A; Department of Pediatrics, Skane University Hospital, Malmo, Sweden.
  • Laporte J; Department of Clinical Genetics, Turku University Hospital, Turku, Finland.
Acta Neuropathol Commun ; 6(1): 93, 2018 09 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30208955
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Miopatias Congênitas Estruturais / Dinaminas / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Miopatias Congênitas Estruturais / Dinaminas / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article