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Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA.
Borràs, Nina; Orriols, Gerard; Batlle, Javier; Pérez-Rodríguez, Almudena; Fidalgo, Teresa; Martinho, Patricia; López-Fernández, María Fernanda; Rodríguez-Trillo, Ángela; Lourés, Esther; Parra, Rafael; Altisent, Carme; Cid, Ana Rosa; Bonanad, Santiago; Cabrera, Noelia; Moret, Andrés; Mingot-Castellano, María Eva; Navarro, Nira; Pérez-Montes, Rocío; Marcellin, Sally; Moreto, Ana; Herrero, Sonia; Soto, Inmaculada; Fernández-Mosteirín, Núria; Jiménez-Yuste, Víctor; Alonso, Nieves; de Andrés-Jacob, Aurora; Fontanes, Emilia; Campos, Rosa; Paloma, María José; Bermejo, Nuria; Berrueco, Ruben; Mateo, José; Arribalzaga, Karmele; Marco, Pascual; Palomo, Ángeles; Quismondo, Nerea Castro; Iñigo, Belén; Nieto, María Del Mar; Vidal, Rosa; Martínez, María Paz; Aguinaco, Reyes; Tenorio, Jesús María; Ferreiro, María; García-Frade, Javier; Rodríguez-Huerta, Ana María; Cuesta, Jorge; Rodríguez-González, Ramón; García-Candel, Faustino; Dobón, Manuela; Aguilar, Carlos.
Afiliação
  • Borràs N; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Orriols G; Institut de Recerca Vall d'Hebron -Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain.
  • Batlle J; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Pérez-Rodríguez A; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain.
  • Fidalgo T; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain.
  • Martinho P; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal.
  • López-Fernández MF; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Rodríguez-Trillo Á; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain.
  • Lourés E; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain.
  • Parra R; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain.
  • Altisent C; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Cid AR; Institut de Recerca Vall d'Hebron -Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain.
  • Bonanad S; Institut de Recerca Vall d'Hebron -Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain.
  • Cabrera N; Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Moret A; Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Mingot-Castellano ME; Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Navarro N; Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Pérez-Montes R; Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain.
  • Marcellin S; Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.
  • Moreto A; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.
  • Herrero S; Salud Castilla y León, Segovia, Spain.
  • Soto I; Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain.
  • Fernández-Mosteirín N; Hospital Universitario de Guadalajara, Spain.
  • Jiménez-Yuste V; Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
  • Alonso N; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • de Andrés-Jacob A; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Fontanes E; Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain.
  • Campos R; Complexo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain.
  • Paloma MJ; Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain.
  • Bermejo N; Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain.
  • Berrueco R; Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain.
  • Mateo J; Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain.
  • Arribalzaga K; Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
  • Marco P; Hospital Sta Creu i St Pau, Barcelona, Spain.
  • Palomo Á; Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain.
  • Quismondo NC; Hospital General de Alicante, Spain.
  • Iñigo B; Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, Spain.
  • Nieto MDM; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Vidal R; Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Martínez MP; Complejo Hospitalario de Jaén, Spain.
  • Aguinaco R; Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.
  • Tenorio JM; Hospital Nuestra Sra. de Sonsoles de Ávila, Spain.
  • Ferreiro M; Hospital Joan XXIII, Tarragona, Spain.
  • García-Frade J; Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain.
  • Rodríguez-Huerta AM; Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain.
  • Cuesta J; Hospital Río Hortega, Valladolid, Spain.
  • Rodríguez-González R; Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • García-Candel F; Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
  • Dobón M; Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain.
  • Aguilar C; Hospital Universitario Virgen Arrixaca, Murcia, Spain.
Haematologica ; 104(3): 587-598, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30361419
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de von Willebrand / Íntrons / Splicing de RNA / Mutação de Sentido Incorreto / Inativação Gênica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de von Willebrand / Íntrons / Splicing de RNA / Mutação de Sentido Incorreto / Inativação Gênica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article