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p.(Asp47Asn) and p.(Thr62Met): non deleterious LDL receptor missense variants functionally characterized in vitro.
Benito-Vicente, A; Siddiqi, H; Uribe, K B; Jebari, S; Galicia-Garcia, U; Larrea-Sebal, A; Stef, M; Ostolaza, H; Palacios, L; Martin, C.
Afiliação
  • Benito-Vicente A; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Siddiqi H; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Uribe KB; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Jebari S; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Galicia-Garcia U; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Larrea-Sebal A; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Stef M; Progenika Biopharma, a Grifols Company, Derio, Spain.
  • Ostolaza H; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain.
  • Palacios L; Progenika Biopharma, a Grifols Company, Derio, Spain.
  • Martin C; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080, Bilbao, Spain. cesar.martin@ehu.eus.
Sci Rep ; 8(1): 16614, 2018 11 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30413722
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mutantes / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Lipoproteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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