Trajectory of exonic variant discovery in a large clinical population: implications for variant curation.

Mirshahi, Uyenlinh L; Luo, Jonathan Z; Manickam, Kandamurugu; Wardeh, Amr H; Mirshahi, Tooraj; Murray, Michael F; Carey, David J

Mirshahi, Uyenlinh L; Luo, Jonathan Z; Manickam, Kandamurugu; Wardeh, Amr H; Mirshahi, Tooraj; Murray, Michael F; Carey, David J.

Afiliação

Mirshahi UL; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA. umirshahi1@geisinger.edu.
Luo JZ; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Manickam K; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Wardeh AH; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Mirshahi T; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Murray MF; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Carey DJ; Geisinger Clinic, Geisinger Health System, Danville, PA, USA.

Genet Med ; 21(6): 1417-1424, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30449888

Assuntos

Curadoria de Dados/métodos; Variação Genética/genética; Adulto; Bases de Dados Genéticas; Exoma/genética; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene/genética; Humanos; Achados Incidentais; Masculino; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

exome sequencing; genomic screening; secondary findings; sequence scaling; variant curation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Curadoria de Dados Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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