Cornelia De Lange Syndrome In A 4-Year-Old Child From India: Phenotype Description And Role Of Genetic Counseling.

Meshram, Girish Gulab; Kaur, Neeraj; Hura, Kanwaljeet Singh

Meshram, Girish Gulab; Kaur, Neeraj; Hura, Kanwaljeet Singh.

Afiliação

Meshram GG; Department of Pharmacology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research and Dr. Ram Manohar Lohia Hospital, New Delhi, India.
Kaur N; Department of Radiology, University of Texas Health Science Centre, San Antonio, Texas, USA.
Hura KS; Department of Paediatrics, Richmond University Medical Centre, Staten Island, New York, USA.

Med Arch ; 72(4): 297-299, 2018 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30515000

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/terapia; Aconselhamento Genético; Predisposição Genética para Doença; Fenótipo; Pré-Escolar; Humanos; Índia; Masculino; Mutação; Coesinas

Palavras-chave

Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; limb malformations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Predisposição Genética para Doença / Síndrome de Cornélia de Lange / Aconselhamento Genético Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Med Arch Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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