Clinical and genetic heterogeneity in Dubowitz syndrome: Implications for diagnosis, management and further research.

Innes, A Micheil; McInnes, Brenda L; Dyment, David A

Innes, A Micheil; McInnes, Brenda L; Dyment, David A.

Afiliação

Innes AM; Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
McInnes BL; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Dyment DA; Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(4): 387-397, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30580484

Assuntos

Eczema/diagnóstico; Eczema/terapia; Heterogeneidade Genética; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/terapia; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/terapia; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/terapia; Criança; Gerenciamento Clínico; Eczema/genética; Fácies; Feminino; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Metanálise como Assunto; Microcefalia/genética; Fenótipo; Prognóstico

Palavras-chave

Dubowitz syndrome; autosomal recessive; de novo; ligase IV; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterogeneidade Genética / Eczema / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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