A novel pathogenic variant of NEFL responsible for deafness associated with peripheral neuropathy discovered through next-generation sequencing and review of the literature.

Lerat, Justine; Magdelaine, Corinne; Beauvais-Dzugan, Hélène; Espil, Caroline; Ghorab, Karima; Latour, Philippe; Derouault, Paco; Sturtz, Franck; Lia, Anne-Sophie

Lerat, Justine; Magdelaine, Corinne; Beauvais-Dzugan, Hélène; Espil, Caroline; Ghorab, Karima; Latour, Philippe; Derouault, Paco; Sturtz, Franck; Lia, Anne-Sophie.

Afiliação

Lerat J; Univ. Limoges, MMNP, Limoges, France.
Magdelaine C; CHU Limoges, Service Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Limoges, France.
Beauvais-Dzugan H; Univ. Limoges, MMNP, Limoges, France.
Espil C; CHU Limoges, Service Biochimie et Génétique Moléculaire, Limoges, France.
Ghorab K; Univ. Limoges, MMNP, Limoges, France.
Latour P; CHU Limoges, Service Biochimie et Génétique Moléculaire, Limoges, France.
Derouault P; CHU Bordeaux, Service de Pédiatrie, Bordeaux, France.
Sturtz F; Univ. Limoges, MMNP, Limoges, France.
Lia AS; CHU Limoges, Service Neurologie, Limoges, France.

J Peripher Nerv Syst ; 24(1): 139-144, 2019 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30734407

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Neurofilamentos/genética; Idoso; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Literatura de Revisão como Assunto

Palavras-chave

Charcot-Marie-tooth; NEFL; NGS; deafness; neuropathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Neurofilamentos / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: J Peripher Nerv Syst Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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