A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in NR5A1.

Saito-Hakoda, Akiko; Kanno, Junko; Suzuki, Dai; Kawashima, Sayaka; Kamimura, Miki; Hirano, Koji; Sakai, Kiyohide; Igarashi, Maki; Fukami, Maki; Fujiwara, Ikuma

Saito-Hakoda, Akiko; Kanno, Junko; Suzuki, Dai; Kawashima, Sayaka; Kamimura, Miki; Hirano, Koji; Sakai, Kiyohide; Igarashi, Maki; Fukami, Maki; Fujiwara, Ikuma.

Sex Dev ; 13(2): 60-66, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30739115

Assuntos

Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética; Mutação/genética; Puberdade/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/metabolismo; Fator Esteroidogênico 1/genética; Testículo/crescimento & desenvolvimento; Testículo/patologia; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/sangue; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Seguimentos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Testosterona/sangue

Palavras-chave

Hypergonadotropic hypogonadism; NR5A1; Testicular disorder of sexual development; Testosterone supplementation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testículo / Puberdade / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Fator Esteroidogênico 1 / Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Sex Dev Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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