Identification of a Novel ZNF469 Mutation in a Pakistani Family With Brittle Cornea Syndrome.

Micheal, Shazia; Siddiqui, Sorath Noorani; Zafar, Saemah Nuzhat; Gabriëla Niewold, Ilse Therésia; Khan, Muhammad Imran; Bergen, Arthur A B

Micheal, Shazia; Siddiqui, Sorath Noorani; Zafar, Saemah Nuzhat; Gabriëla Niewold, Ilse Therésia; Khan, Muhammad Imran; Bergen, Arthur A B.

Afiliação

Micheal S; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Siddiqui SN; Department of Pediatric Ophthalmology, Al-Shifa Eye Trust Hospital Jhelum Road, Rawalpindi, Pakistan.
Zafar SN; Department of Pediatric Ophthalmology, Al-Shifa Eye Trust Hospital Jhelum Road, Rawalpindi, Pakistan.
Gabriëla Niewold IT; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Khan MI; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands.
Bergen AAB; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

Cornea ; 38(6): 718-722, 2019 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30865045

Assuntos

Anormalidades do Olho/genética; Instabilidade Articular/congênito; Mutação; Anormalidades da Pele/genética; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Instabilidade Articular/genética; Masculino; Paquistão

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Fatores de Transcrição / Anormalidades do Olho / Instabilidade Articular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Cornea Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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