Clinical validity assessment of genes for inclusion in multi-gene panel testing: A systematic approach.

Zion, Tricia N; Wayburn, Bess; Darabi, Sourat; Lamb Thrush, Devon; Smith, Erica D; Johnston, Tami; Martin, Brissa; Hagman, Kelly D F; Parra, Melissa; Antolik, Christian

Zion, Tricia N; Wayburn, Bess; Darabi, Sourat; Lamb Thrush, Devon; Smith, Erica D; Johnston, Tami; Martin, Brissa; Hagman, Kelly D F; Parra, Melissa; Antolik, Christian.

Afiliação

Zion TN; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Wayburn B; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Darabi S; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Lamb Thrush D; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Smith ED; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Johnston T; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Martin B; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Hagman KDF; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Parra M; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Antolik C; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.

Mol Genet Genomic Med ; 7(5): e630, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30900393

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos/métodos; Testes Genéticos/normas; Humanos; Herança Multifatorial

Palavras-chave

cardiology; clinical validity; detection rate; gene characterization; gene vetting; gene-disease relationship; multi-gene panel genetic testing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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