The CADASIL Scale-J, A Modified Scale to Prioritize Access to Genetic Testing for Japanese CADASIL-Suspected Patients.

Koizumi, Takashi; Mizuta, Ikuko; Watanabe-Hosomi, Akiko; Mukai, Mao; Hamano, Ai; Matsuura, Jun; Ohara, Tomoyuki; Mizuno, Toshiki

Koizumi, Takashi; Mizuta, Ikuko; Watanabe-Hosomi, Akiko; Mukai, Mao; Hamano, Ai; Matsuura, Jun; Ohara, Tomoyuki; Mizuno, Toshiki.

Afiliação

Koizumi T; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Mizuta I; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Watanabe-Hosomi A; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Mukai M; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Hamano A; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Matsuura J; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Ohara T; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Mizuno T; Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan. Electronic address: mizuno@koto.kpu-m.ac.jp.

J Stroke Cerebrovasc Dis ; 28(6): 1431-1439, 2019 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30956055

Assuntos

CADASIL/genética; Análise Mutacional de DNA; Técnicas de Apoio para a Decisão; Testes Genéticos/métodos; Acessibilidade aos Serviços de Saúde; Mutação; Receptor Notch3/genética; Adulto; Idoso; Povo Asiático/genética; CADASIL/diagnóstico; CADASIL/etnologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Japão/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Valor Preditivo dos Testes; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

CADASIL; NOTCH3; clinical score; genetic testing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Técnicas de Apoio para a Decisão / CADASIL / Receptor Notch3 / Acessibilidade aos Serviços de Saúde / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Aspecto: Determinantes_sociais_saude Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Stroke Cerebrovasc Dis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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