A novel ABHD12 nonsense variant in Usher syndrome type 3 family with genotype-phenotype spectrum review.
Gene
; 704: 113-120, 2019 Jul 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30974196
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Códon sem Sentido
/
Síndromes de Usher
/
Monoacilglicerol Lipases
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Aged
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Gene
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article