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Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Rodríguez-Contreras, Francisco J; Marbán-Calzón, Mercedes; Vallespín, Elena; Del Pozo, Ángela; Solís-López, Mario; Lobato-Vidal, Nerea; Fernández-Elvira, María; Del Valle Rex-Romero, María; Heath, Karen E; González-Casado, Isabel; Campos-Barros, Ángel.
Afiliação
  • Rodríguez-Contreras FJ; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Marbán-Calzón M; Department of Pediatrics, Centro de Salud Galapagar, Madrid, Spain.
  • Vallespín E; Department of Pediatrics, Hospital La Mancha Centro, Ciudad Real, Spain.
  • Del Pozo Á; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Solís-López M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER; U753), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Lobato-Vidal N; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Fernández-Elvira M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER; U753), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Del Valle Rex-Romero M; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • González-Casado I; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Campos-Barros Á; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 179(8): 1591-1597, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31120642
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Fator de Crescimento Transformador beta / Proteína Morfogenética Óssea 4 / Mutação com Perda de Função / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Fator de Crescimento Transformador beta / Proteína Morfogenética Óssea 4 / Mutação com Perda de Função / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article