Pathologic fracture revealed a rare syndromic form of genetic lipodystrophy.

Bronz, Gabriel; Leoni-Foglia, Corinna; Lava, Sebastiano G; Simonetti, Giacomo D; Ferrarini, Alessandra

Bronz, Gabriel; Leoni-Foglia, Corinna; Lava, Sebastiano G; Simonetti, Giacomo D; Ferrarini, Alessandra.

Afiliação

Bronz G; Medical Faculty, University of Bern, Bern.
Leoni-Foglia C; San Giovanni Hospital, Pediatric Institute of Southern Switzerland, Bellinzona.
Lava SG; Pediatric Cardiology Unit, Department of Pediatrics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne.
Simonetti GD; San Giovanni Hospital, Pediatric Institute of Southern Switzerland, Bellinzona.
Ferrarini A; Service of Medical Genetics, Italian Hospital of Lugano, University of Lugano, Lugano, Switzerland (CH).

Clin Dysmorphol ; 29(1): 53-60, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31136304

Assuntos

Fraturas do Fêmur; Lamina Tipo A/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico; Lipodistrofia; Mutação Puntual; Adolescente; Fraturas do Fêmur/diagnóstico por imagem; Fraturas do Fêmur/genética; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Lipodistrofia/diagnóstico por imagem; Lipodistrofia/genética; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Lamina Tipo A / Fraturas do Fêmur / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Lipodistrofia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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