Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1139-1157, 2019 06 06.
Article
em En
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| ID: mdl-31155282
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Baixa
/
Fibromatose Gengival
/
Mutação com Ganho de Função
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article