Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach.

Rozenfeld, Paula A; Masllorens, Francisca M; Roa, Norma; Rodriguez, Fernanda; Bonnano, Mariela; Yvorra, Carolina; Ceci, Romina

Rozenfeld, Paula A; Masllorens, Francisca M; Roa, Norma; Rodriguez, Fernanda; Bonnano, Mariela; Yvorra, Carolina; Ceci, Romina.

Afiliação

Rozenfeld PA; Departamento de Ciencias Biologicas, CONICET, Facultad de Ciencias Exactas, IIFP, Universidad Nacional de La Plata, La Plata, Argentina.
Masllorens FM; Hospital Posadas, Buenos Aires, Argentina.
Roa N; Azistia, Buenos Aires, Argentina.
Rodriguez F; Azistia, Buenos Aires, Argentina.
Bonnano M; Atencion de Pacientes, Shire, Argentina.
Yvorra C; Atencion de Pacientes, Shire, Argentina.
Ceci R; Departamento de Ciencias Biologicas, CONICET, Facultad de Ciencias Exactas, IIFP, Universidad Nacional de La Plata, La Plata, Argentina.

Mol Genet Genomic Med ; 7(7): e00794, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31169365

Assuntos

Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/genética; Argentina/epidemiologia; Doença de Fabry/metabolismo; Família; Humanos; Mutação; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

Fabry disease; X-linked; diagnosis; family tree; pedigree

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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