A novel de novo splicing mutation c.1444-2A>T in the TSC2 gene causes exon skipping and premature termination in a patient with tuberous sclerosis syndrome.
IUBMB Life
; 71(12): 1937-1945, 2019 12.
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em En
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| ID: mdl-31317616
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
/
Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
IUBMB Life
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article