A Novel Mutation p.S93R in CRYBB1 Associated with Dominant Congenital Cataract and Microphthalmia.

Jin, Aixia; Zhang, Yu; Xiao, Dongchang; Xiang, Mengqing; Jin, Kangxin; Zeng, Mingbing

Jin, Aixia; Zhang, Yu; Xiao, Dongchang; Xiang, Mengqing; Jin, Kangxin; Zeng, Mingbing.

Afiliação

Jin A; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Zhang Y; Department of Gastroenterology, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China.
Xiao D; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Xiang M; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Jin K; Guangdong Provincial Key Laboratory of Brain Function and Disease, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Zeng M; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Curr Eye Res ; 45(4): 483-489, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31566446

Assuntos

Catarata/genética; DNA/genética; Microftalmia/genética; Mutação; Cadeia B de beta-Cristalina/genética; Catarata/metabolismo; China; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Microftalmia/metabolismo; Linhagem; Cadeia B de beta-Cristalina/metabolismo

Palavras-chave

CRYBB1; Crystallin; cataract; congenital; dominant; microcornea; microphthalmia; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / DNA / Microftalmia / Cadeia B de beta-Cristalina / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Curr Eye Res Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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