Diagnostics of Hereditary Connective Tissue Disorders by Genetic Next-Generation Sequencing.

Pope, Marita Knudsen; Ratajska, Aleksandra; Johnsen, Hilde; Rypdal, Karoline Bjarnesdatter; Sejersted, Yngve; Paus, Benedicte

Pope, Marita Knudsen; Ratajska, Aleksandra; Johnsen, Hilde; Rypdal, Karoline Bjarnesdatter; Sejersted, Yngve; Paus, Benedicte.

Afiliação

Pope MK; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Ratajska A; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Johnsen H; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Rypdal KB; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Sejersted Y; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Paus B; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.

Genet Test Mol Biomarkers ; 23(11): 783-790, 2019 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31638417

Assuntos

Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Tecido Conjuntivo/metabolismo; Tecido Conjuntivo/fisiopatologia; Bases de Dados Genéticas; Predisposição Genética para Doença/genética; Testes Genéticos/métodos; Humanos

Palavras-chave

diagnostic gene panel; hereditary connective tissue disorders; next-generation sequencing; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Tecido Conjuntivo / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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