Targeted broad-based genetic testing by next-generation sequencing informs diagnosis and facilitates management in patients with kidney diseases.

Mansilla, M Adela; Sompallae, Ramakrishna R; Nishimura, Carla J; Kwitek, Anne E; Kimble, Mycah J; Freese, Margaret E; Campbell, Colleen A; Smith, Richard J; Thomas, Christie P

Mansilla, M Adela; Sompallae, Ramakrishna R; Nishimura, Carla J; Kwitek, Anne E; Kimble, Mycah J; Freese, Margaret E; Campbell, Colleen A; Smith, Richard J; Thomas, Christie P.

Afiliação

Mansilla MA; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Sompallae RR; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Nishimura CJ; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Kwitek AE; Physiology, Medical College of Wisconsin, Iowa City, IA, USA.
Kimble MJ; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Freese ME; Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Campbell CA; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Smith RJ; Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Thomas CP; Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.

Nephrol Dial Transplant ; 36(2): 295-305, 2021 01 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31738409

Assuntos

Biomarcadores/sangue; Variações do Número de Cópias de DNA; Testes Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Nefropatias/diagnóstico; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Nefropatias/sangue; Nefropatias/genética; Nefropatias/terapia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Reprodutibilidade dos Testes; Adulto Jovem

Palavras-chave

copy number variants; genetic kidney disease; massively parallel sequencing; targeted gene panel

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Testes Genéticos / Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Nefropatias / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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