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A novel AIFM1 missense mutation in a Japanese patient with ataxic sensory neuronopathy and hearing impairment.
Kawarai, Toshitaka; Yamazaki, Hiroki; Yamakami, Kei; Tsukamoto-Miyashiro, Ai; Kodama, Mizuki; Rumore, Roberto; Caltagirone, Carlo; Nishino, Ichizo; Orlacchio, Antonio.
Afiliação
  • Kawarai T; Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan. Electronic address: tkawarai@tokuhshima-u.ac.jp.
  • Yamazaki H; Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan.
  • Yamakami K; Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan.
  • Tsukamoto-Miyashiro A; Neurology Service, Tokushima National Hospital, National Hospital Organization, Tokushima, Japan.
  • Kodama M; Faculty of Medicine-Student Laboratory, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan.
  • Rumore R; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy.
  • Caltagirone C; Laboratorio di Neurologia Clinica e Comportamentale, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy.
  • Nishino I; Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
  • Orlacchio A; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Università di Perugia, Perugia, Italy.
J Neurol Sci ; 409: 116584, 2020 02 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31783324
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Mutação de Sentido Incorreto / Marcha Atáxica / Povo Asiático / Fator de Indução de Apoptose / Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Mutação de Sentido Incorreto / Marcha Atáxica / Povo Asiático / Fator de Indução de Apoptose / Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article