[PYROXD1-related myopathy]. / La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique - 16es JSFM : Prix communication orale 2018.
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 2: 43-44, 2019 Nov.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-31859631
TITLE La myopathie liée à PYROXD1 Caractérisation clinique, histologique, et génétique - 16es JSFM Prix communication orale 2018. ABSTRACT Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l'on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu'il s'agit d'une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l'expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d'éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d'analyser la corrélation entre génotype et phénotype.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Med Sci (Paris)
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article