A de novo MAPRE2 variant in a patient with congenital symmetric circumferential skin creases type 2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1096, 2020 02.
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em En
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| ID: mdl-31903734
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Cútis Laxa
/
Hamartoma
/
Proteínas Associadas aos Microtúbulos
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Genomic Med
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article