A case report of genetic prion disease with two different PRNP variants.

Piazza, Megan; Prior, Thomas W; Khalsa, Prabhjot S; Appleby, Brian

Piazza, Megan; Prior, Thomas W; Khalsa, Prabhjot S; Appleby, Brian.

Afiliação

Piazza M; Center for Human Genetics Laboratory, Case Western Reserve University/University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
Prior TW; Center for Human Genetics Laboratory, Case Western Reserve University/University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
Khalsa PS; Fremont Neurology Medical Associates, Fremont, CA, USA.
Appleby B; Washington Hospital Healthcare System, Fremont, CA, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 8(3): e1134, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31953922

Assuntos

Mutação; Doenças Priônicas/genética; Proteínas Priônicas/genética; Proteínas 14-3-3/líquido cefalorraquidiano; Biomarcadores/líquido cefalorraquidiano; Cognição; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Bainha de Mielina/metabolismo; Doenças Priônicas/líquido cefalorraquidiano; Doenças Priônicas/diagnóstico; Proteínas tau/líquido cefalorraquidiano

Palavras-chave

PRNP; Prion disease; molecular genetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Priônicas / Proteínas Priônicas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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