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Detecting mosaic variants in patients with somatic overgrowth syndromes using cell-free circulating DNA and deep sequencing.
Shen, Wei; Flores-Daboub, Josue; Viskochil, Dave; Dugan, Sarah L; Best, Hunter D; Mao, Rong.
Afiliação
  • Shen W; Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA shen.wei@mayo.edu.
  • Flores-Daboub J; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, ARUP Laboratories, ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah, USA.
  • Viskochil D; Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA.
  • Dugan SL; Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA.
  • Best HD; Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA.
  • Mao R; Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA.
J Med Genet ; 57(11): 794-796, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31992579
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP / MAP Quinase Quinase 1 / Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases / Mosaicismo Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP / MAP Quinase Quinase 1 / Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases / Mosaicismo Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article