Whole genome sequence-based haplotypes reveal a single origin of the 1393 bp <i>HBB</i> deletion.

Wang, Xunde; Xu, Julia Z; Conrey, Anna; Mendelsohn, Laurel; Shriner, Daniel; Pirooznia, Mehdi; Thein, Swee Lay

Whole genome sequence-based haplotypes reveal a single origin of the 1393 bp HBB deletion.

Wang, Xunde; Xu, Julia Z; Conrey, Anna; Mendelsohn, Laurel; Shriner, Daniel; Pirooznia, Mehdi; Thein, Swee Lay.

Afiliação

Wang X; Sickle Cell Branch, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Xu JZ; Sickle Cell Branch, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Conrey A; Sickle Cell Branch, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Mendelsohn L; Sickle Cell Branch, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Shriner D; Center for Research on Genomics and Global Health, National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA.
Pirooznia M; Bioinformatics and Computational Biology, National Heart, Lung, and Blood Institute, Bethesda, Maryland, USA.
Thein SL; Sickle Cell Branch, NIH, Bethesda, Maryland, USA sl.thein@nih.gov.

J Med Genet ; 57(8): 567-570, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32001505

Assuntos

Anemia Falciforme/genética; Deleção de Genes; Hemoglobina Falciforme/genética; Hemoglobinas/genética; Talassemia beta/genética; Adulto; Alelos; Anemia Falciforme/epidemiologia; Anemia Falciforme/patologia; Haplótipos; Hemoglobinas Anormais/genética; Humanos; Íntrons; Masculino; Mutação Puntual/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adulto Jovem; Talassemia beta/epidemiologia; Talassemia beta/patologia

Palavras-chave

clinical genetics; genetics; haematology (incl blood transfusion)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobina Falciforme / Hemoglobinas / Deleção de Genes / Talassemia beta / Anemia Falciforme Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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