Genetic Variation across Phenotypic Severity of Autism.

Toma, Claudio

Toma, Claudio.

Afiliação

Toma C; Neuroscience Research Australia, Sydney, NSW, Australia; School of Medical Sciences, University of New South Wales, Sydney, NSW, Australia; Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa', Universidad Autónoma de Madrid/CSIC, 28049 Madrid, Spain. Electronic address: claudio.toma@cbm.csic.es.

Trends Genet ; 36(4): 228-231, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32037010

ABSTRACT

ABSTRACT

It is still unclear how genetic factors of autism spectrum disorder (ASD) are implicated in the significant clinical heterogeneity ranging from intellectual disability (ID) to high-functioning profiles. Here, evidence from recent genetic studies encompassing common and rare variants are combined to suggest a genetic model that may explain the broad gradient of phenotypic severity observed in ASD.

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno Autístico/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Transtorno do Espectro Autista/patologia; Transtorno Autístico/patologia; Estudos de Associação Genética; Variação Genética/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia

Palavras-chave

autism spectrum disorder; common variants; gene-truncating alleles; genetics; intellectual disability; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Predisposição Genética para Doença / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Trends Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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