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Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Foster, Alison; Chalot, Basile; Antoniadi, Thalia; Schaefer, Elise; Keelagher, Rebecca; Ryan, Gavin; Thomas, Quentin; Philippe, Christophe; Bruel, Ange-Line; Sorlin, Arthur; Thauvin-Robinet, Christel; Bardou, Marc; Luu, Maxime; Quenardelle, Veronique; Wolff, Valerie; Woodley, Jessica; Vabres, Pierre; Lim, Derek; Igbokwe, Rebecca; Joseph, Annie; Walker, Harriet; Jester, Andrea; Ellenbogen, Jonathan; Johnson, Diana; Rooke, Bethanie; Moss, Celia; Cole, Trevor; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Foster A; Institute of Cancer and Genomic Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.
  • Chalot B; West Midlands Regional Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's Hospitals NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
  • Antoniadi T; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Keelagher R; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Ryan G; West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
  • Thomas Q; Service de génétique médicale - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Philippe C; West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
  • Bruel AL; West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
  • Sorlin A; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Bardou M; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Luu M; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Quenardelle V; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Wolff V; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Woodley J; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Vabres P; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Lim D; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Igbokwe R; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Joseph A; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Walker H; Service de Pharmacologie et Centre d'Investigation Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Jester A; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Ellenbogen J; Service de Pharmacologie et Centre d'Investigation Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Johnson D; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Rooke B; Stroke Unit, University Hospital, Strasbourg, France.
  • Moss C; Stroke Unit, University Hospital, Strasbourg, France.
  • Cole T; Federation of Translational Medicine of Strasbourg, University of Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Faivre L; West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Clin Genet ; 98(1): 19-31, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32291752
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Transtornos Cerebrovasculares / Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas / Transtornos do Crescimento Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Transtornos Cerebrovasculares / Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas / Transtornos do Crescimento Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article