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Congenital chloride diarrhea and Pendred syndrome: case report of siblings with two rare recessive disorders of SLC26 family genes.
Lindberg, Eva; Moller, Claes; Kere, Juha; Wedenoja, Satu; Anderzén-Carlsson, Agneta.
Afiliação
  • Lindberg E; Department of Paediatrics, Örebro University Hospital, SE-701 85, Orebro, Sweden. eva.lindberg6@gmail.com.
  • Moller C; Audiological Research Centre, Faculty of Medicine and Health, Örebro University, Örebro, Sweden.
  • Kere J; The Swedish Institute for Disability Research, Örebro University, Örebro, Sweden.
  • Wedenoja S; Department of Biosciences and Nutrition, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
  • Anderzén-Carlsson A; Stem Cells and Metabolism Research Program, University of Helsinki, and Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
BMC Med Genet ; 21(1): 79, 2020 04 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32295532
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 3_ND / 4_TD Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato / Diarreia / Transportadores de Sulfato / Bócio Nodular / Perda Auditiva Neurossensorial / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 3_ND / 4_TD Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato / Diarreia / Transportadores de Sulfato / Bócio Nodular / Perda Auditiva Neurossensorial / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article