Your browser doesn't support javascript.
loading
Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing.
Thiffault, Isabelle; Atherton, Andrea; Heese, Bryce A; T Abdelmoity, Ahmed; Pawar, Kailash; Farrow, Emily; Zellmer, Lee; Miller, Neil; Soden, Sarah; Saunders, Carol.
Afiliação
  • Thiffault I; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Atherton A; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Heese BA; University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • T Abdelmoity A; Department of Pediatrics, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Pawar K; Department of Pediatrics, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Farrow E; Department of Pediatrics, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Zellmer L; Department of Pediatrics, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Miller N; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Soden S; University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri 64108, USA.
  • Saunders C; Department of Pediatrics, Children's Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri 64108, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 6(3)2020 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32358097
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudo de Associação Genômica Ampla / Transtorno do Espectro Autista / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudo de Associação Genômica Ampla / Transtorno do Espectro Autista / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article